Introducción
El mismo día que un estudio fundamental fue publicado en Science, que apunta la investigación sobre el autismo hacia una nueva frontera científica emocionante, el Comité Interagencial de Coordinación sobre el Autismo (IACC) estaba mirando hacia atrás, discutiendo hipótesis que la ciencia ya ha investigado extensamente y en gran medida desechado.
Avances en la Ciencia del Autismo
La diferencia era sorprendente. Los científicos han mapeado más de 1,800 interacciones proteína-proteína a través de 100 genes de riesgo de autismo y han demostrado que diferentes cambios genéticos convergen en vías biológicas compartidas, abriendo avenidas completamente nuevas para el desarrollo de tratamientos.
Preocupaciones en el IACC
Mientras tanto, los miembros del IACC, en su segunda reunión, compartieron historias sobre su creencia de que las vacunas causaron el autismo en sus hijos. Aprobaron un plan estratégico que dirige recursos limitados de investigación federal hacia prioridades científicamente cuestionables.
La Necesidad de Mirar Hacia Adelante
La ciencia del autismo avanza a una velocidad extraordinaria, desde la identificación de genes de riesgo hasta el desarrollo de medicamentos genéticos efectivos. En este momento de oportunidad científica sin precedentes, nuestra estrategia de investigación federal sobre el autismo debería estar mirando hacia adelante, no hacia atrás.
Desajuste en el Plan Estratégico del IACC
El plan estratégico recién aprobado del IACC no refleja dónde está la ciencia del autismo hoy. Durante la última década, la investigación ha producido avances extraordinarios en nuestra comprensión de la biología del autismo. Cientos de genes se han asociado con el autismo, y en aproximadamente el 20% de las personas autistas, se puede identificar una variante genética específica como la causa principal de su condición.
Progreso Real y Significativo
En una presentación en el último encuentro de la Sociedad Internacional para la Investigación del Autismo, supimos que un hombre de 50 años con deleción de UBE3A que recibió un ASO pronunció su primera palabra. En un ensayo reciente de SCN2A, un niño experimentó una reducción del 90% en las convulsiones. Este es un progreso muy real y significativo. Y esto es solo el comienzo.
Enfoque Erróneo del Plan
Sin embargo, sorprendentemente, el borrador del plan estratégico da poco énfasis a estos inmensos avances científicos. A pesar de lo que dijeron los miembros del comité sobre la inclusión de la genética en el plan, simplemente no está presente; no en el borrador que leímos en la Fundación de Ciencia del Autismo.
Despriorización de la Genética
El documento desprioriza la genética, los medicamentos genéticos, el neurodesarrollo y la biología cerebral a favor de un modelo de lesión médica amplio que no es consistente con la dirección de la ciencia contemporánea del autismo.
Desenfoque en la Regresión Neurodesarrollo
El plan pone considerable énfasis en encontrar causas médicas de la regresión en la infancia temprana, pero no da prominencia comparable a la regresión como una manifestación de la biología genética y del neurodesarrollo subyacente del autismo mismo.
Justificación de Hipótesis Rechazadas
Puedes leer entre líneas. Los comentarios de los miembros del comité dejan claro que este encuadre está destinado a justificar una mayor investigación sobre las vacunas como causa del autismo, a pesar de décadas de investigación y docenas de estudios que no han encontrado un vínculo causal entre vacunas y autismo.
Responsabilidad del IACC
El IACC tiene la responsabilidad de escuchar a la comunidad y luego usar la mejor ciencia disponible para determinar qué preguntas de investigación son más propensas a avanzar nuestra comprensión del autismo y mejorar las vidas de las personas autistas y sus familias.
Conclusiones
No tenemos que elegir entre escuchar a la comunidad del autismo y seguir la ciencia. Debemos y podemos hacer ambas cosas. Las familias y las personas autistas necesitan urgentemente mejores servicios, apoyos, intervenciones y tratamientos, y los extraordinarios avances científicos que están ocurriendo ahora nos dan más razones para tener esperanza que en cualquier otro momento en la historia de la investigación del autismo.
Nota de Descargo de Responsabilidad
Este contenido es informativo y no debe considerarse como consejo médico. Siempre consulte a un profesional de la salud para obtener orientación sobre el diagnóstico y tratamiento adecuados.
Fuente: https://www.medpagetoday.com/opinion/second-opinions/122815
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