Uveitis crónica en una paciente diagnosticada de enfermedad de Rasmussen.

DESCRIPCIÓN DEL CASO

Paciente femenina de 16 años, sin antecedentes personales de interés hasta que a 3 años comienza seguimiento en nuestro hospital por aparición crisis epilépticas parciales complejas secundarias a una displasia fronto-basal tipo Taylor en el hemisferio derecho. Las crisis eran refractarias al tratamiento con diversos anticonvulsivantes como Trileptal, Keppra, Depakine y Noiafrén. Como antecedentes familiares, dos tíos maternos con meningioma y tumor maligno cerebeloso respectivamente. Ese mismo año, es estudiada por reumatología e inmunología por episodios de poliartritis idiopática HLA B27 positiva.

A los 4 años, debido a la refractariedad de la epilepsia, se realizó la implantación de electrodos profundos. En el mismo período, una resonancia magnética evidenció una lesión cortico-subcortical orbitofrontal derecha con extensión hacia el ventrículo, sugestiva de displasia cortical, que se extirpó mediante lobectomía frontal derecha guiada con neuronavegación. En el estudio de anatomía patológica se evidenciaron cambios sugestivos de encefalitis de Rasmussen (ER), que fueron corroborados por los resultados del electroencefalograma (ver resultados en apartado de exploraciones complementarias).

A pesar del tratamiento de este tratamiento, la frecuencia de sus crisis epilépticas continuó aumentando con episodios de hasta 15 crisis diarias, asociadas a vómitos y febrícula, por lo que, ante la sospecha de progresión de su encefalitis, se indicó tratamiento con plasmaféresis, lográndose un control parcial de la sintomatología.

El electroencefalograma de control a los 5 años, mostró una actividad epiléptica focal en el hemisferio derecho con crisis focales clónicas peribucales izquierdas, compatible con epilepsia parcial continua. Dada la progresión de la clínica se llevó a cabo una hemisferectomía derecha. A pesar de múltiples abordajes tanto con antiepilépticos (valproato, fenitoína, oxcarbazepina, levetiracetam y clobazam) como inmunomoduladores (inmunoglobulinas, corticoides y tacrolimus), la paciente ha mantenido siempre crisis parciales.

A partir de este momento, la paciente comenzó a presentar complicaciones oftalmológicas. A los 5 años  presentó dos episodios de dolor ocular en el ojo derecho que se trataron con Pred-Forte, repitiendo al año siguiente el cuadro de dolor ocular en el mismo ojo, objetivándose vitritis. Desde entonces episodios recurrentes de uveítis anterior, predominantemente en ojo derecho, con buena respuesta a tratamiento con corticoides tópicos. Se descartaron causas infecciosas, mecánicas o de otra naturaleza, que pudieran justificar el cuadro. Se fue instaurando un retraso ponderoestatural (a  los 10 años percentil 4 de peso y talla) comenzando  seguimiento por endocrinología.

En la actualidad, continua con crisis focales motoras izquierdas caracterizadas por parpadeo, muecas bucales tipo mioclonías periorales y sensación de palpitaciones, con control parcial mediante Trileptal.  Ha continuado también con sus cuadros de uveítis anterior con componente posterior ocasional, recidivante a pesar de tratamiento médico, con pérdida de agudeza visual progresiva en ojo derecho, hasta alcanzar un máximo de visión cuenta dedos a 5 cm de distancia.  Además, durante el último año, dolor ocular en ojo izquierdo, sin pérdida de agudeza visual asociada. Por este motivo, es remitida a la consulta de Inmunología, para valoración de clínica autoinmune y análisis de posibles opciones terapéuticas.

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