Tratamiento de la osteogénesis imperfecta, una patología poco frecuente.

RESUMEN

Objetivo:

Presentar el caso de una preescolar con osteogénesis imperfecta (OI) y evaluar las opciones terapéuticas.

Caso Clínico:

Preescolar femenina de 2 años de edad, procedente de la etnia Piaroa, Amazonas, quien presenta desde las 3 semanas de vida fracturas espontaneas en huesos largos, tratadas con inmovilización y analgésicos; por persistencia del cuadro es referida al Servicio de Endocrinología. La paciente presenta talla y peso muy bajos para la edad, escleras azules y deformidades múltiples en extremidades. Los exámenes de laboratorio muestran un metabolismo fosfocálcico normal. Se establece diagnóstico clínico de osteogénesis imperfecta (OI) y se inicia tratamiento con ácido zoledrónico, suplemento de calcio y vitamina D. La paciente presenta nuevas fracturas a pesar del tratamiento.

Conclusión:

Las opciones terapéuticas en la osteogénesis imperfecta actualmente son limitadas, es un tratamiento crónico y se centra en prevenir nuevas fracturas, mejorar densidad mineral ósea y calidad de vida.

INTRODUCCIÓN

La osteogénesis imperfecta (OI) o enfermedad de huesos de cristal, es una displasia esquelética hereditaria caracterizada por fragilidad ósea, deformidades esqueléticas y baja estatura, con una incidencia de 1 por 15.000 a 20.000 recién nacidos vivos. Además de la afectación esquelética, puede cursar según el fenotipo con dentinogénesis imperfecta, hiperlaxitud articular, invaginación basilar, trastornos auditivos, defectos cardiorrespiratorios como valvulopatías y defectos craneales. La causa mejor estudiada es el defecto en los genes relacionados con la síntesis del colágeno tipo 1, específicamente el COL1A1 o COL1A2 que codifican las cadenas α1y α2, ocasionando defectos en la estructura, cantidad del colágeno, o ambos, con una variedad fenotípica entre los pacientes, incluso con la misma mutación1 . Actualmente no existe tratamiento curativo, y se basa en la prevención de las fracturas, control de los síntomas y aumento de la masa ósea, mediante medidas no quirúrgicas como fisioterapia, ortesis y férulas para prevenir deformidades, asociado a terapia farmacológica. La terapia quirúrgica está indicada para tratar las fracturas en huesos largos de extremidades y columna, el arqueamiento óseo, la escoliosis, generando estabilización y cierta fuerza2 . Los fármacos usados desde hace décadas son los bifosfonatos, principalmente los intravenosos (IV), demostrando ser efectivos en mejorar la densidad mineral ósea (DMO), sin embargo, no existe un consenso con respecto al momento de inicio, dosis, vía de administración, monitorización, e interrupción, limitado por los escasos estudios controlados con placebo en esta área. En los últimos años se esta investigando el uso de fármacos empleados con frecuencia en osteoporosis en adultos, los cuales no están aprobados aún para niños3 . En vista de la poca frecuencia de esta patología, se trae el caso de preescolar de 2 años con OI para establecer las opciones terapéuticas.

Ana Carolina Hidalgo Valera, Yajaira Briceño, Maryury Vinces, Ayrton Braca Escalona.

Servicio de Endocrinología, Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, Mérida, Venezuela.

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