La puntuación de riesgo poligénico complementa los puntajes tradicionales

La enfermedad cardiovascular y su genética

GUADALAJARA, MÉXICO. La enfermedad cardiovascular es altamente poligénica y el riesgo genético es independiente y aditivo. «Nacemos con este, interactúa con los factores de riesgo, pero no depende de ellos. Es la tierra fértil para que la semilla, es decir, cada factor de riesgo independiente clínico o fenotípico, funcione peor o no, dependiendo del quintil en que estemos», expuso el Dr. Juan José Parcero Valdes, presidente de la Asociación Mexicana para la Prevención de la Aterosclerosis y sus Complicaciones (AMPAC), y director del centro de estudios del corazón en Tijuana.

El médico aseguró que buscan implementar el registro CARDIOinCODE, con lo que México puede liderar la cardiología de precisión en Latinoamérica.

Importancia de la puntuación poligénica

«Una puntación poligénica integra miles de variantes genéticas, estima riesgo acumulado de enfermedad, identifica individuos con riesgo similar a hipercolesterolemia familiar homocigota, no heterocigota. Complementa, pero no sustituye, el riesgo clínico. No es genética del futuro, es aplicar la información genética en nuestro consultorio sabiendo la puntuación del paciente», destacó.

El especialista refirió que la enfermedad coronaria es aproximadamente 50 % heredable y que en la actualidad es posible capturar entre 10 % y 15 % del riesgo total mediante puntuaciones poligénicas.

Edad vascular y riesgo

De acuerdo con el Dr. Parcero, una puntuación de riesgo poligénico (PRS) alta adelanta la edad vascular de 10 a 15 años, es decir, que un paciente de 40 años con una puntuación de riesgo poligénico alta tiene riesgo similar al de un paciente de 55 años con puntuación baja.

«La idea es que podamos implementar en México el registro CARDIOinCODE; necesitamos datos de la población mexicana porque la genética importa, pero la población que tiene esa genética importa más. Los mexicanos no somos iguales, tenemos una mezcla de genes de asiáticos, europeos y de nativos americanos, y necesitamos una evidencia local y adaptarla clínicamente», señaló.

Desarrollo de plataforma nacional

El Dr. Parcero mencionó que en la Asociación Nacional de Cardiólogos de México trabajan para desarrollar una plataforma nacional de colaboración donde se integren cardiólogos clínicos intervencionistas y se genere evidencia del mundo real.

«Los pacientes que queremos estudiar son los de riesgo bajo a intermedio, los que tienen alta probabilidad de tener infarto a pesar de ese riesgo bajo o intermedio, los que tienen historia familiar de enfermedad cardiovascular prematura, aquellos con eventos tempranos no explicables por su perfil de riesgo y en los que nuestra adición terapéutica no esté firmemente sustentada», añadió.

Retos y oportunidades en México

Asimismo, señaló que los retos preliminares de la implementación en México del registro CARDIOinCODE consisten en conocer la distribución del riesgo poligénico en el país y saber si hay discordancia con el riesgo clínico.

«Las oportunidades para México radican en que estamos a tiempo de hacerlo bien; va a mejorar nuestra práctica y podemos tener prevención, sobre todo primaria más temprana y secundaria más enérgica, intensiva, guiada y educada para el paciente», afirmó el Dr. Parcero.

El especialista agregó que lo más importante para el paciente puede ser intensificar el tratamiento a través de una prevención personalizada de precisión. «El costo (500 euros) puede sonar alto, pero es una prueba de una vez en la vida que puede cambiar el destino a mucha gente, cuando menos a 20 % de la población», puntualizó.

Barriers for implementation

El Dr. Parcero destacó que las barreras actuales para la implementación del registro son baja alfabetización genética clínica, falta de guías regionales, infraestructura limitada y representación genética insuficiente.

«El futuro está cercano; la prevención siempre deberá empezar antes que los factores de riesgo aparezcan. Estamos llegando muy tarde al paciente, cuando ya está todo establecido, así que debemos empezar a tener una prevención cardiovascular basada en genómica poblacional e integrar estas puntuaciones de riesgo a nuestros expedientes clínicos, que no reemplazan al médico, sino que lo vuelven peligrosamente más preciso», concluyó.

El Dr. Parcero ha declarado no tener ningún conflicto de interés económico pertinente.

La información se expuso en el marco del Congreso Anual de Cardiología Internacional (CADECI) de 2026.

Disclaimer: Este artículo es solo para fines informativos y no sustituye el asesoramiento médico profesional. Por favor, consulte a un médico para un diagnóstico y tratamiento adecuados.


Fuente: https://espanol.medscape.com/viewarticle/puntuaci%C3%B3n-riesgo-polig%C3%A9nico-complementa-puntajes-2026a1000en2

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