Primera terapia génica aprobada para la pérdida auditiva

La FDA otorgó la aprobación acelerada a lunsotogene parvec (Otarmeni) como la primera terapia génica para la pérdida auditiva genética, según anunció la agencia el jueves.

Una terapia génica basada en un vector de virus adenoasociado, lunsotogene parvec está indicada para pacientes pediátricos y adultos con pérdida auditiva sensorioneural severa a profunda (cualquier frecuencia >90 dB HL) asociada con variantes bialélicas confirmadas molecularmente en el gen OTOF, con función conservada de las células ciliadas externas y sin implante coclear previo en la misma oreja.

La condición ultra-rara, que afecta a aproximadamente 50 recién nacidos cada año en los EE. UU., causa la falta de una proteína otoferlina funcional, crítica para la comunicación entre las células sensoriales del oído interno y el nervio auditivo.

Lunsotogene parvec funciona al entregar una copia funcional del gen OTOF a las células ciliadas internas para restaurar la producción de otoferlina y la señalización auditiva.

La compañía Regeneron dijo que proporcionará el medicamento sin costo a los pacientes elegibles en los EE. UU.

Antes de la aprobación, la sordera relacionada con OTOF se consideraba permanente y solo se podía gestionar con dispositivos auditivos.

«La aprobación de la FDA de Otarmeni señala una nueva era en el tratamiento de las formas genéticas de pérdida auditiva, donde restituir la audición natural 24/7 ahora es posible», dijo A. Eliot Shearer, MD, PhD, del Hospital Infantil de Boston y la Escuela de Medicina de Harvard, en un comunicado de prensa de la compañía Regeneron. «En el ensayo pivotal, la terapia génica de una sola vez demostró respuestas auditivas rápidas, significativas y consistentes, con la mayoría de los niños logrando mejoras auditivas notables».

«He sido testigo de primera mano de cómo mi participante del ensayo responde a la voz de su madre, baila al ritmo de la música e interactúa con el mundo, y estos momentos ahora son posibles para más niños nacidos con esta forma específica de pérdida auditiva», añadió.

En el estudio CHORD fase I/II, 16 de 20 participantes experimentaron mejoras auditivas en evaluaciones de audiometría tonal pura a un umbral de ≤70 dB HL, que es típicamente el límite para no necesitar implante coclear, a las 24 semanas. Otro participante alcanzó este umbral para la semana 48.

Además, 14 pacientes demostraron una respuesta auditiva del tronco encefálico a ≤90 dB a las 24 semanas. Todos los 12 respondedores que fueron seguidos durante 48 semanas mantuvieron la audición, y cinco (42%) lograron audición normal que incluía susurros (≤25 dB HL).

«La aprobación continua puede estar sujeta a la evaluación de la durabilidad de la mejora auditiva junto con la verificación de los efectos del tratamiento en medidas clínicas del desarrollo del habla y la calidad de vida», señaló la FDA.

Los eventos adversos más comunes (ocurriendo en ≥5% de los participantes) incluyeron otitis media, vómitos, náuseas, mareos, dolor por el procedimiento, alteraciones en la marcha y nistagmus. La etiqueta no lista contraindicaciones.

El ensayo incluyó participantes de edades entre 10 meses y 16 años a quienes se les administró una dosis única del biológico a través de infusión intracoclear, ya sea unilateral o bilateralmente. El medicamento y el kit de administración vienen en un producto combinado de biológico-dispositivo que debe ser administrado por un cirujano especialmente capacitado. Utiliza un enfoque similar al implante coclear y puede ser usado en infantes pequeños.

Aprobado en 61 días desde la presentación, lunsotogene parvec marca la sexta aprobación bajo el programa piloto del Vouchers de Prioridad Nacional de la FDA y la primera terapia génica aprobada bajo el programa.

Disclaimer: La información contenida en este documento no debe interpretarse como consejo médico. Siempre consulte a un profesional de la salud para obtener diagnósticos y tratamientos apropiados.

Fuente: https://www.medpagetoday.com/genetics/generalgenetics/120935