Aprobación de la FDA
La FDA aprobó el miércoles la terapia pariglasgene brecaparvovec (Genglycos) como el primer tratamiento para la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ia (GSDIa), un trastorno metabólico hereditario que requiere el consumo frecuente de almidón de maíz para prevenir hipoglucemias severas o potencialmente mortales.
Descripción de GSDIa
Las personas con GSDIa no pueden descomponer adecuadamente el glucógeno almacenado en glucosa debido a una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa (G6PC), que ayuda a mantener niveles estables de azúcar en la sangre entre las comidas. Como resultado, los pacientes necesitan comer cada pocas horas almidón de maíz crudo o especialmente formulado, un carbohidrato de digestión lenta.
Detalles de la terapia
La terapia génica basada en un vector de virus adenoasociado (AAV) entrega un gen funcional de G6PC al hígado para abordar la causa raíz de la enfermedad. La aprobación estipula su uso en adultos y niños a partir de 8 años en combinación con el manejo nutricional como medio para reducir la ingesta de almidón.
Prevalencia de la enfermedad
Se estima que entre 1,500 y 2,500 estadounidenses tienen GSDIa, también conocida como enfermedad de von Gierke.
Impacto en la comunidad
El Dr. David Weinstein, experto en esta enfermedad ultra-rara, mencionó que «la aprobación de Genglycos representa un gran avance para la comunidad de GSDIa». La gestión diaria de GSDIa requiere un régimen riguroso de almidón de maíz crudo y un manejo dietético estricto que puede ser extremadamente exigente para los pacientes y sus familias.
Evidencia de eficacia
Los datos del ensayo de fase III que apoyan la aprobación mostraron que pariglasgene brecaparvovec, como complemento al manejo nutricional, redujo la ingesta de almidón en un 41.1% a las 48 semanas, en comparación con una reducción del 10.2% en el grupo placebo. En promedio, los pacientes en el grupo de terapia génica necesitaban una dosis menos de almidón por día en comparación con el grupo placebo.
Advertencias y efectos secundarios
Eventos adversos que ocurrieron en al menos el 10% de los pacientes tratados con pariglasgene brecaparvovec, y con mayor frecuencia que en el grupo placebo, incluyeron elevaciones de enzimas hepáticas (71%), náuseas (38%) y dolores de cabeza (24%). La FDA indicó que el fármaco no debe usarse durante el embarazo y que está contraindicado en pacientes con fibrosis hepática severa o cirrosis.
Descargo de responsabilidad: La información aquí proporcionada no sustituye la consulta médica. Siempre consulte a un profesional de la salud antes de iniciar cualquier tratamiento o terapia.
Fuente: https://www.medpagetoday.com/genetics/generalgenetics/122697
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