Polimiositis secundaria a hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN). Reporte de un caso.

Resumen

Se presenta el caso de una paciente de 35 años con diagnóstico previo de hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), tratada con inmunosupresores y terapia de estimulación medular. Ingresó a la institución con pancitopenia severa, fatiga extrema, hemorragia transvaginal y lesiones descamativas en piel, evolucionando a shock séptico, compromiso neurológico y debilidad muscular proximal progresiva.
Los hallazgos clínicos, imagenológicos y de biopsia muscular confirmaron el diagnóstico de polimiositis, una entidad poco frecuente en pacientes con HPN. Se inició tratamiento con prednisona y eculizumab, logrando una mejoría parcial inicial y un adecuado estado funcional sin signos de polimiositis bajo terapia de anticuerpos monoclonales.
Este caso destaca una posible interacción fisiopatológica entre la activación crónica del complemento en HPN, la inmunosupresión prolongada y el desarrollo de una enfermedad autoinmune inflamatoria como la polimiositis. Aunque no se ha establecido una relación causal directa, se postulan mecanismos inmunopatológicos compartidos, como disfunción inmunitaria y un entorno inflamatorio persistente.
Surge la necesidad de encarar investigaciones adicionales para explorar la conexión entre HPN y miopatías inflamatorias, enfatizando la importancia de una conducta multidisciplinaria y personalizada en estos pacientes.

Introducción

La HPN es una enfermedad clonal rara benigna, causada mutaciones en el gen PIGA, que afecta la síntesis de la proteína que ancla glicosilinositolfosfolípidos (GPI), encargada de anclar proteínas protectoras de la membrana celular, como CD59 y CD55, lo que desencadena la activación descontrolada del complemento(1).
La HPN se caracteriza por presentar anemia secundaria a hemólisis intravascular, lo cual aumenta el riesgo de eventos trombóticos atípicos (suprahepáticas, porta, mesentérica, cava inferior, sistema nervioso central, dérmicas y retinianas). Asimismo, se presenta hemoglobinuria, leucopenia y/o plaquetopenia. La hemoglobina que se libera en la circulación secuestra el óxido nítrico, generando vasoconstricción periférica y originando síntomas como disfagia, disfunción eréctil, dolor abdominal, torácico y astenia profunda, limitando las actividades diarias(1,2).
Presentamos el caso de una paciente con HPN previamente diagnosticada, con cuadro clínico de anemia aplásica, por lo que recibía tratamiento inmunosupresor específico (globulina antitimocítica). Además, se había desestimado el manejo con eculizumab por presentar clonalidad baja en células eritrocíticas y baja celularidad en células eritrocitarias (< 1%) quien desarrolló un cuadro clínico compatible con polimiositis, confirmado mediante estudio anatomopatológico.
En mutaciones del gen PIGA se han observado manifestaciones inflamatorias como meningitis aséptica, urticaria recurrente y artralgias(5).
La polimiositis es una miopatía inflamatoria adquirida que se caracteriza por la debilidad progresiva de la musculatura proximal. Aunque su etiología es desconocida, se asocia frecuentemente con enfermedades autoinmunes(3).
Si bien la polimiositis afecta principalmente al músculo estriado, esta enfermedad sistémica puede comprometer articulaciones y órganos internos como los pulmones. Los pacientes experimentan debilidad muscular simétrica que afecta cuello, hombros, caderas y muslos, limitando actividades diarias como levantar objetos, movilizarse tras estar sentados o subir escaleras. Otros síntomas incluyen fatiga, artralgias, fiebre, hiporexia y pérdida de peso(3).

Wilches Meza a 2; Navarro J 1,2; Garcia Osorio A 2; Arenas López K 2; Martínez Guerrero G 3,4; García Torres C 3,4; González Torres E 4, Chaytili Gómez K 4; Cruz Carmona B 4.
1- Departamento de División Científica, Organización Clínica Bonnadona Prevenir, Barranquilla, Atlántico. Colombia.
2- Departamento de Medicina Interna. Organización Clínica Bonnadona Prevenir, Barranquilla, Atlántico. Colombia.
3- Departamento de Epidemiología. Organización Clínica Bonnadona Prevenir, Barranquilla, Atlántico. Colombia.
4- Semillero de Investigación. Organización Clínica Bonnadona Prevenir, Barranquilla, Atlántico. Colombia.

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