Introducción
Las enfermedades cardiovasculares podrían ser de las primeras afecciones médicas del mundo en tratarse mediante la modificación de los genes del paciente. Si los ensayos de fase 3 en curso tienen éxito, la edición genética ofrecerá una terapia novedosa para la amiloidosis por transtiretina, y es posible que los tratamientos para la hiperlipidemia no tarden en llegar.
Descubrimiento de CRISPR
La edición genética precisa mediante la proteína 9 asociada a CRISPR (Cas9) se descubrió en 2012. El descubrimiento desencadenó esfuerzos a nivel mundial para aplicar la tecnología con el fin de corregir enfermedades de origen genético. Sin embargo, hasta la fecha, la FDA y la Agencia Europea de Medicamentos solo han aprobado una terapia de edición genética, para la anemia falciforme.
Opiniones de expertos
“Es un momento emocionante: pasar de nuestro paradigma actual, que consiste en el manejo a largo plazo de la enfermedad con terapias farmacológicas repetitivas, a una situación en la que se podría realizar un tratamiento único”, afirmó el Dr. Amrut Ambardekar, cardiólogo de la Universidad de Colorado Anschutz en Aurora.
Diferenciación de terapias
La terapia de edición genética difiere de otras terapias genéticas y celulares ya en uso, como la terapia con células T con receptores de antígenos quiméricos, que reprograma las células inmunitarias del paciente para combatir ciertos tipos de cáncer. Por el contrario, la terapia de edición genética modifica el ADN mediante la inserción, eliminación o sustitución de secuencias.
Ventajas de la terapia
Las principales ventajas son un único tratamiento que corrige el problema de por vida y, si se confirman los resultados del ensayo de fase 1, pocos efectos adversos.
Edición genética para la amiloidosis por transtiretina
La amiloidosis por transtiretina (ATTR) es un primer objetivo ideal para la edición genética, afirmó la Dra. Marianna Fontana, cardióloga del Centro Nacional de Amiloidosis del University College de Londres. Esta enfermedad rara provoca la formación de aglomerados amiloides que pueden causar miocardiopatía y polineuropatía.
Biología y tratamiento potencial
La edición genética es un buen enfoque para la amiloidosis por transtiretina porque la enfermedad está causada por una sola proteína. Hay vehículos para administrar CRISPR-Cas9 en el hígado, lo que permite actuar de forma muy eficaz.
Evidencia emergente
Los estudios de fase 1 han demostrado la seguridad y la eficacia de editar un gen para inactivarlo de forma permanente. Se están llevando a cabo dos estudios de fase 3 (MAGNITUDE y MAGNITUDE-2) que han mostrado resultados prometedores a pesar de la aparición de toxicidad hepatica en algunos pacientes.
Edición genética para la hiperlipidemia
La edición genética también es segura y eficaz en el tratamiento de la hiperlipidemia. En un estudio, la edición logró reducir los lípidos en aproximadamente un 50%. Esto sugiere que la terapia podría ser beneficiosa incluso para aquellos que no tienen un gen defectuoso específico.
Riesgos a tener en cuenta
Existen preocupaciones respecto a que la edición genética podría afectar otros genes. Aunque los estudios en primates no han mostrado efectos no deseados, la FDA exige un seguimiento riguroso para evaluar la seguridad a largo plazo.
La próxima frontera de la medicina
La edición genética representa la próxima frontera de la medicina y debe ser aceptada por pacientes y médicos. La necesidad de asegurar la eficacia y seguridad, así como de garantizar un acceso equitativo, es fundamental para el futuro de estas terapias.
Nota de descargo de responsabilidad
Las terapias de edición genética son todavía experimentales y se requiere más investigación y aprobación de las autoridades antes de su uso generalizado. Consulte siempre a un profesional de la salud antes de considerar cualquier tratamiento.
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