El autismo diagnosticado tarde puede ser una condición diferente

Resumen clínico: Los adolescentes y adultos que se presentan para una evaluación de autismo pueden necesitar un diferencial más amplio que el que proporciona un camino de trastorno del espectro autista (TEA), ya que la ansiedad, la depresión, el TDAH y los antecedentes de trauma son más comunes en este grupo que en los niños diagnosticados temprano.

Ahora, dos grupos comparten una única etiqueta a pesar de tener diferentes genéticas, diferentes proporciones de sexo y diferentes cargas psiquiátricas, y el clínico que ayudó a definir el autismo dice que esto debe cambiar. Un diagnóstico se supone que debe reducir el campo, pero este ahora se extiende desde un niño no verbal que requiere atención constante hasta un adulto que se refiere a sí mismo cuyas dificultades son reales pero en su mayoría internas.

Según los CDC, la prevalencia entre niños de ocho años es de uno en 31, frente a uno en 150 a principios de 2000. Los adultos son más difíciles de contar, pero las tasas de diagnóstico en grandes sistemas de salud de EE. UU. han aumentado más rápidamente en adultos durante la última década; estos son los pacientes que llenan las listas de espera para evaluación. Este editorial revisa datos de población del Reino Unido, Suecia y EE. UU., incluyendo una cohorte de casi tres millones de nacimientos rastreados desde 1985 hasta 2020, para argumentar que los dos extremos del espectro se están divergiendo.

Casi todo el aumento en la prevalencia estaba relacionado con diagnósticos realizados después de la infancia, según registros de atención primaria del Reino Unido que cubren a más de 65,000 pacientes. Un análisis genético de 2025 mostró la misma tendencia: el autismo diagnosticado temprano estaba densamente poblado con marcadores poligénicos para dificultades en la comunicación social y comportamientos repetitivos, mientras que el perfil diagnosticado más tarde se correlacionó más fuertemente con el TDAH, la depresión mayor y el trastorno de estrés postraumático.

La proporción de sexos sigue una división similar, arrojando más luz. En una cohorte de nacimientos sueca, el autismo diagnosticado antes de los 15 años mantenía la establecida proporción de 3:1 de hombres a mujeres, mientras que los diagnósticos después de los 15 se acercaban a 1:1. A medida que el diagnóstico abarcaba más la adultez, su perfil de severidad se diluía. La discapacidad intelectual cayó al 6.7% de los casos de autismo desde el 55.8% en una población sueca entre 2001 y 2020. Los pacientes sobre los cuales se definió originalmente el autismo ahora son una pequeña minoría de todos los que llevan la etiqueta.

Uta Frith, profesora emérita de desarrollo cognitivo en el University College London y una de las investigadoras que definió el perfil cognitivo del autismo a partir de 1966, fundamenta su caso a partir de estudios de población publicados más un análisis de los factores culturales: criterios más amplios en ediciones sucesivas del DSM, autodiagnóstico, redes sociales y la inclusión en el DSM-5 de síntomas enmascarados por estrategias aprendidas. Ella observa que los estudios que cita usaron diferentes umbrales para el diagnóstico temprano frente al tardío, y que intentos anteriores de definir subgrupos de autismo produjeron resultados inconsistentes y poca aceptación clínica.

Este cambio requeriría una revisión del DSM; no hay una fecha anunciada para la próxima edición. El manual se actualizó por última vez en 2022. La única actualización sustantiva sobre el autismo ajustó un criterio, exigiendo las tres déficits de comunicación social en lugar de algunos para el diagnóstico.

Ella también argumenta que debe darse más peso a la observación directa que a la autoinformación, y que se debe descartar activamente explicaciones competitivas en lugar de recurrir por defecto a la inclusión. Frith sugiere que el grupo diagnosticado tarde tiene problemas tratables que la etiqueta de autismo deja sin abordar: dificultades sensoriales, agotamiento, ansiedad y depresión.

«Cuando se identificó por primera vez en la década de 1940, se refería a un pequeño grupo de niños con graves dificultades en la interacción social, la comunicación y el comportamiento. Con el tiempo, la definición se ha ampliado para incluir a personas con rasgos más leves y sin problemas de lenguaje o aprendizaje,» dijo Uta Frith. «Hoy en día, cualquier persona de cualquier edad o nivel de inteligencia puede ser diagnosticada con autismo si cumple ciertos criterios.»

Disclaimer: La información proporcionada en este contenido es únicamente con fines informativos y no debe ser considerada como consejo médico. Siempre consulte a un profesional de salud calificado para obtener recomendaciones específicas sobre su situación.

Fuente: https://www.epocrates.com/online/article/late-diagnosed-autism-may-be-a-different-condition