La linfangioleiomiomatosis pulmonar: dos caras de una compleja enfermedad.

Resumen

La linfagioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad pulmonar intersticial rara. Se considera una enfermedad neoplásica caracterizada por una proliferación anormal de células musculares lisas en el pulmón, formando quistes y provocando alteraciones respiratorias graves. Su diagnóstico se basa en los hallazgos tomográficos específicos y los niveles plasmáticos elevados del factor de crecimiento endotelial vascular tipo D (VEFG-D). El Sirolimus, un inhibidor del mTOR, es la terapia de primera línea y ha demostrado estabilizar la función pulmonar y reducir síntomas. Presentamos dos casos de pacientes con LAM que difieren en la gravedad de su presentación clínica. En el primer caso, una mujer en edad reproductiva que muestra una evolución clínica complicada con múltiples recaídas y la necesidad de terapia con Sirolimus. En el segundo caso, una paciente mujer joven, cursa con una forma menos agresiva de la enfermedad, sin necesidad  de tratamiento inmunosupresor.

Introducción

La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad sistémica poco frecuente que se asocia a compromiso pulmonar intersticial y está clasificada dentro de las enfermedades huérfanas. Su característica principal es su comportamiento pseudoneoplásico, dado que presenta una proliferación anormal e invasiva de células que afecta tanto al tejido pulmonar como a otros órganos. En el pulmón, la LAM se caracteriza por la invasión de estructuras por células LAM, con aspecto similar al músculo liso, que generan quistes pulmonares y tienen el potencial de diseminarse a distancia.

Esta diseminación puede manifestarse en forma de angiomiolipomas renales, linfadenopatías y linfangioleiomiomas abdominales, entre otras localizaciones extrapulmonares[^2,^3]. Debido a la naturaleza de sus lesiones químicas pulmonares, la mayoría de los casos suelen debutar con neumotórax. Afecta principalmente a mujeres en edad fértil, con escasos reportes en hombres y mujeres postmenopáusicas. Su presentación puede ser esporádica (S-LAM) o secundaria al complejo esclerosis tuberosa (TSC-LAM).

La patogénesis no está completamente clara. Se han identificado mutaciones genéticas que conducirían a una proliferación celular y alteraciones en la migración, así como a la sobreexpresión de los factores de crecimiento endotelial vascular linfangiogénicos C y D. Además, se ha propuesto que los estrógenos desempeñarían un papel en el inicio y progresión de la enfermedad, facilitando la metástasis y promoviendo la traducción de proteínas desreguladas.

Las imágenes químicas pulmonares características, asociadas a esclerosis tuberosa, angiomiolipoma renal, linfangioleiomioma quístico o derrames pleurales o abdominales quilosos, junto con el uso de biomarcadores como el factor de crecimiento endotelial vascular tipo D ( VEGF-D).), son los pilares fundamentales para el diagnóstico[^8,^9]. La biopsia no siempre es necesaria. No existe un tratamiento curativo, pero se dispone de terapias estabilizadoras. El sirolimus ha demostrado estabilizar la patología y, de esta forma, evitar o retrasar la necesidad de trasplante pulmonar.

Este artículo presenta dos casos de LAM, poniendo de manifiesto, en cada uno, la variabilidad y severidad en la presentación de esta enfermedad. Además, se resaltan las claves clínicas para su sospecha diagnóstica, con el fin de realizar una detección temprana e iniciar las medidas terapéuticas disponibles.

MACARENA LAGOS C.1, FELIPE REYES C.2,3, DANIEL RAMOS S.2,4

1 Residente de Enfermedades Respiratorias del Adulto, Instituto Nacional del Tórax/Universidad de Chile.

2 Unidad de Patología Pulmonar Intersticial, Instituto Nacional del Tórax, Chile.

3 Clínica Las Condes, Santiago, Chile.

4 Clínica Santa María, Santiago, Chile

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