Bienvenidos a este comentario sobre el melanoma uveal, en la que se presenta la nueva guía sobre el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de este tumor poco frecuente. En el último episodio, hablamos un poco sobre la incidencia y la epidemiología de este tumor. A continuación, abordamos el diagnóstico, las características anatomopatológicas y de biología molecular, y ahora nos centramos en la estadificación y la evaluación del riesgo.
Estadificación según AJCC
El melanoma uveal debe estadificarse de acuerdo con la 8.ª edición de la clasificación del American Joint Committee on Cancer (AJCC). Sigue siendo un sistema basado en la anatomía que incluye el diámetro y el grosor del tumor, en si hay o no hay afectación del cuerpo ciliar y en la presencia o ausencia de extensión extraocular. Estos son factores asociados al riesgo de metástasis, y son extremadamente diferentes entre el estadio I, el estadio II y el estadio III en cuanto al riesgo de metástasis a 10 años.
Herramienta de pronóstico
Existe una herramienta específica en línea denominada Liverpool Uveal Melanoma Prognosticator Online que, de hecho, nos ofrece una visión general de la curva de mortalidad por cualquier causa según la edad, el sexo y la clasificación del AJCC; así como el subtipo de células del melanoma, el recuento mitótico y la presencia o ausencia de pérdida del cromosoma 3. Al introducir todos estos datos, se obtendrá información sobre el pronóstico de un paciente concreto con solo consultar esta herramienta en línea.
Perfil genómico del melanoma
El panorama genómico del melanoma uveal se caracteriza por una carga mutacional tumoral muy baja, lo cual es bastante contrario o distinto de lo que observamos en el melanoma cutáneo. El hecho de que existan algunas alteraciones cromosómicas específicas, o alteraciones en el número de copias, también es muy característico de este tipo de tumor. Estas alteraciones en el número de copias se dan en los cromosomas 3, 6 y 8. Estos aspectos deben evaluarse desde el principio, pero también la presencia de mutaciones impulsoras que incluyen GNAQ o GNA11, presentes en 43 % y 49 % de los pacientes, respectivamente.
Consideraciones moleculares
Además de estas alteraciones en el número de copias cromosómicas, también contamos con un aspecto muy característico, que es la expresión de PRAME. La expresión de PRAME en estos tumores se asocia a un mayor riesgo de metástasis.
Recomendaciones para la estadificación
Para la estadificación y la evaluación del riesgo, las principales recomendaciones que se desprenden de esta nueva guía incluyen la necesidad de evaluar la extensión local y la extensión extraocular, lo cual debe realizarse mediante imágenes oculares y resonancia magnética de la órbita ocular. El tumor debe estadificarse de acuerdo con la 8.ª edición de la clasificación del AJCC.
Cernido de metástasis
Se debe realizar a los pacientes un cribado de metástasis a distancia desde el inicio, que debe incluir al menos una ecografía hepática, pero muy probablemente una resonancia magnética si está disponible, y también un complemento, si fuera necesario, mediante una TEP-TC; y, si no estuviera disponible, una TC habitual que incluya una evaluación de las regiones torácica, abdominal y pélvica.
Estudios moleculares aconsejables
Si se dispone de material suficiente del diagnóstico inicial, se recomienda realizar un estudio molecular que incluya la evaluación del número de copias en los cromosomas 3, 6 y 8, el perfil de expresión génica, el estado mutacional y, de ser posible, también un análisis inmunohistoquímico para determinar la expresión de BAP1 y PRAME.
Evaluación en contextos metastásicos
Por último, en el contexto metastásico puede recomendarse la evaluación del estado mutacional de GNAQ, GNA11, SF3B1 y MBD4, ya que esto podría tener algunas implicaciones en cuanto a las decisiones terapéuticas.
Estas son las nuevas recomendaciones al abordar la estadificación y la evaluación del riesgo en pacientes con melanoma uveal. Anteriormente, también hemos repasado la incidencia y la epidemiología, así como el diagnóstico, la patología y la biología molecular. En el próximo episodio, analizaremos el tratamiento del melanoma uveal primario local.
Este contenido se tradujo de la edición en inglés de Medscape.
- Actividades exclusivas para profesionales de la salud (advisory boards, cobertura de congresos, webinars)
- Guardá los artículos que te sirven para ver más tarde
- Recibí cada semana lo más relevante de tu especialidad
