El 19 de agosto, la FDA otorgó la aprobación acelerada a Genglycos (pariglasgene brecaparvovec-opnr), la primera terapia génica aprobada para la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ia (GSDIa) y el primer tratamiento diseñado para abordar la causa subyacente de la enfermedad.
La GSDIa resulta de una deficiencia de glucosa-6-fosfatasa, una enzima necesaria para que el hígado libere glucosa en el torrente sanguíneo. Sin ella, el ayuno puede causar hipoglucemia severa y potencialmente mortal. Los pacientes típicamente dependen de dosis frecuentes de almidón de maíz crudo durante el día y la noche para mantener los niveles de glucosa.
“La gestión del día a día de la GSDIa requiere un régimen incesante de almidón de maíz crudo y una estricta gestión dietética que puede ser extraordinariamente exigente para los pacientes y las familias”, dijo David Weinstein, MD, MMSc, experto en GSDIa. “Cualquier dosis de almidón de maíz olvidada pone a los pacientes en riesgo de hipoglucemia severa, convulsiones e incluso muerte.”
Genglycos es una terapia génica de una sola vez que utiliza un vector viral modificado para entregar una copia funcional del gen G6PC a las células hepáticas, con el objetivo de restaurar la capacidad del hígado para liberar glucosa en el torrente sanguíneo durante el ayuno. La indicación aprobada por la FDA es específicamente para reducir la ingesta diaria de almidón de maíz como complemento a la gestión nutricional en adultos y niños mayores de ocho años con GSDIa.
La aprobación se basó en el ensayo de fase 3 GlucoGene, que randomizó a 46 pacientes para recibir Genglycos o un placebo. A las 48 semanas, Genglycos redujo significativamente los requerimientos de almidón de maíz en comparación con el placebo, el punto final que respalda la aprobación acelerada. La aprobación continua puede depender de la confirmación del beneficio clínico en el seguimiento posterior a la comercialización.
El tratamiento introduce nuevas consideraciones para los clínicos más allá de la gestión rutinaria de la GSDIa. Genglycos está contraindicado en pacientes con fibrosis hepática severa o cirrosis y debe evitarse en aquellos con deterioro hepático preexistente o hepatitis viral aguda. Puede ocurrir hepatotoxicidad mediada por el sistema inmunológico, lo que requiere corticosteroides después de la infusión y monitoreo de transaminasas durante los primeros seis meses. También se han reportado reacciones graves a la infusión, incluyendo anafilaxis, y deficiencia adrenal durante el tratamiento con corticosteroides o durante la reducción de dosis. Genglycos se administrará a través de centros de tratamiento especializados en terapia génica.
“Para las familias afectadas por la GSDIa, cada día gira en torno a horarios estrictos, vigilancia nocturna y la constante preocupación de que una comida o dosis de almidón de maíz olvidada podria desencadenar una hipoglucemia potencialmente mortal,” dijeron David y Wendy Feldman, cofundadores de The Children’s Fund for Glycogen Storage Disease Research. “Esta aprobación es un hito increíblemente significativo para una comunidad que ha pasado décadas esperando, abogando y ayudando a avanzar en la investigación de nuevas opciones de tratamiento que podrían aliviar las cargas de esta enfermedad.”
Descargo de responsabilidad: La información presentada en este texto es solo para fines informativos y no debe considerarse como consejo médico. Siempre consulte a un profesional de la salud para recibir asesoramiento específico sobre su salud o tratamiento médico.
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