Disminución del Riesgo Genético de Autismo y TDAH a Medida que Aumentan los Diagnósticos

Entre las personas diagnosticadas con trastorno del espectro autista (TEA) o trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), el riesgo genético ha disminuido con el tiempo, según un estudio de cohortes realizado en Dinamarca.

Entre los individuos diagnosticados entre 1994 y 2016, un diagnóstico de TDAH más reciente se asoció con un menor riesgo genético para el trastorno, como se muestra por la diferencia en la puntuación poligénica media (estimación β por incremento de 10 años -0.06 desviaciones estándar, IC del 95% -0.09 a -0.03, P=0.001), y otros trastornos, incluyendo TEA, trastorno bipolar y esquizofrenia, informaron Sonja LaBianca, MD, PhD, del Hospital Universitario de Copenhague, y colegas.

Además, un diagnóstico de TEA más reciente se asoció con un menor riesgo genético para el TEA (estimación β por incremento de 10 años -0.07 desviaciones estándar, IC del 95% -0.10 a -0.04, P<0.001) y otros trastornos y rasgos, incluyendo trastorno bipolar, esquizofrenia y rendimiento educativo, escribieron en JAMA Psychiatryabres en una nueva pestaña o ventana.

«Este estudio de cohorte ofrece una nueva perspectiva para los debates en curso sobre el aumento de las tasas de diagnóstico de TEA y TDAH», concluyeron LaBianca y su equipo. «Al analizar los perfiles de riesgo genético a lo largo de dos décadas de diagnósticos en una gran cohorte de casos basada en la población, demostramos que los individuos diagnosticados más recientemente tenían sistemáticamente un menor riesgo genético. Estos hallazgos sugieren que la práctica clínica y los criterios de diagnóstico han cambiado con el tiempo para incluir una manifestación fenotípica más amplia de TEA y TDAH.»

LaBianca comentó a MedPage Today que «el desafío con las enfermedades psiquiátricas es que no hay buenos biomarcadores que nos permitan determinar si los individuos encajan en [una cierta] categoría diagnóstica.»

Los puntuaciones de riesgo poligénicoabres en una nueva pestaña o ventana son lo más cercano a un biomarcador, añadió, reflejando la suma de variantes genéticas que un individuo tiene que aumentan el riesgo de desarrollar una enfermedad en particular.

Las tasas de TDAH y TEA han aumentado en las últimas décadas en múltiples poblaciones, dijeron LaBianca y su equipo. Consideraron tres hipótesis que podrían estar impulsando esa tendencia: que los clínicos podrían ser mejores diagnosticando estos trastornos; que más individuos están siendo diagnosticados con formas más leves de los trastornos; o que los clínicos están mudando a los individuos de un diagnóstico a otro, señaló LaBianca.

Los hallazgos del estudio fueron «consistentes con un umbral de diagnóstico más bajo a lo largo del tiempo», anotó. Esto tiene sentido dado las revisiones tanto en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales-5abres en una nueva pestaña o ventana como en la Clasificación Internacional de Enfermedades,abres en una nueva pestaña o ventana, «donde hemos pasado de conceptos de trastornos infantiles más estrictamente definidos a una perspectiva de espectro más amplia», explicó.

LaBianca enfatizó que los hallazgos de su equipo no apoyaron la idea de sobrediagnóstico. Si el riesgo genético hubiera disminuido al nivel del grupo de control, el sobrediagnóstico sería una preocupación, pero ese no fue el caso. Sin embargo, si las tendencias continuaran — dado que sus datos tienen una década de antigüedad — eso sí podría generar preocupación por el sobrediagnóstico, dijo.

Alycia Halladay, PhD, directora científica de la Fundación Ciencia del Autismo en Scarsdale, Nueva York, dijo a MedPage Today que los hallazgos son «muy consistentes» con estudios previos.

«Tener otra publicación científica que confirma lo que se pensaba anteriormente, así es como se llega a la conclusión basada en evidencia de que el aumento del autismo y TDAH ha sido impulsado por cambios en las prácticas de diagnóstico», añadió.

El estudio refuerza que el TEA y el TDAH son «todavía altamente genéticos», y que hay una superposición entre ellos, señaló Halladay, añadiendo que no es raro ver TEA en una familia donde hay TDAH y viceversa.

Sin embargo, los autores del estudio no «descartan» el papel de factores ambientales, destacó Halladay, incluyendo la ubicación, mayor conciencia de los trastornos, un aumento en los servicios, dieta, medicamentos e intervenciones médicas.

LaBianca también mencionó la desestigmatización y un aumento en la búsqueda de ayuda como otros posibles factores ambientales.

Para este estudio, los autores usaron datos de la Iniciativa para la Investigación Psiquiátrica Integrativa de la Fundación Lundbeckabres en una nueva pestaña o ventana, uno de los estudios más grandes sobre las causas genéticas y ambientales de los trastornos mentales en el mundo, realizando un seguimiento de todos los bebés nacidos en Dinamarca después de 1981.

Los investigadores mapearon puntuaciones poligénicas para cinco resultados psiquiátricos (TDAH, TEA, depresión, trastorno bipolar y esquizofrenia) y cinco resultados cognitivo-conductuales (adicción, rendimiento educativo, CI, neuroticismo y toma de riesgos) para explorar cambios en los perfiles de riesgo a lo largo del tiempo.

La población del estudio incluyó 17,071 individuos diagnosticados con TEA (edad media al diagnóstico 9.7 años, 24.6% mujer) y 20,111 diagnosticados con TDAH (edad media al diagnóstico 11 años, 29.6% mujer).

Una limitación del estudio fue la falta de acceso a evaluaciones a nivel de síntomas, sin las cuales el equipo no puede sugerir que los pacientes diagnosticados más recientemente son «menos gravemente afectados,» dijo LaBianca. Solo podemos decir que los participantes están «menos sobrecargados genéticamente … pero podría especularse que ese sería el caso.»

Otra limitación fue que la población en Dinamarca es mayormente blanca y de ascendencia europea, y en el autismo algunos «raros variantes genéticas» son diferentes entre culturas, señaló Halladay.

A largo plazo, LaBianca expresó que espera identificar y emparejar perfiles de riesgo genético para ciertos subtipos de TDAH y TEA con los mejores tratamientos para esos subtipos.

Disclaimer: La información presentada en este artículo es solo para fines informativos y no debe considerarse como consejo médico. Siempre consulte a un profesional de la salud para obtener orientación específica relacionada con su situación.

Fuente: https://www.medpagetoday.com/psychiatry/generalpsychiatry/121691