Una mujer de 25 años se encontraba en su segundo trimestre de embarazo cuando la cadera comenzó a luxarse repetidamente, lo cual le causaba mucho dolor. Siempre había tenido articulaciones flexibles y laxas, pero el embarazo agravó drásticamente este problema.
Rebekah Jamieson-Keenum, de 39 años, de Daytona Beach, Estados Unidos, acudía al quiropráctico tres veces por semana para que le realineara la cadera. Su obstetra le sugirió que podría padecer un trastorno de hipermovilidad, pero luego se retractó. «Me dijo que era muy poco frecuente y que de ser así ya lo habrían detectado».
La amplia variedad de síntomas que presentan los trastornos de hipermovilidad puede contribuir a que se pasen por alto casos como el suyo. El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de 13 trastornos del tejido conjuntivo. El más común de ellos — síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil— se caracteriza por articulaciones hipermóviles, subluxaciones y luxaciones y dolor crónico. Además, presenta elevada tasa de afecciones comórbidas, como problemas digestivos, migrañas, fibromialgia, síndrome de taquicardia ortostática postural y síndrome de activación mastocitaria, entre otras.
Los pacientes con trastorno del espectro de hipermovilidad suelen presentar síntomas similares a los del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, pero es posible que no cumplan todos los criterios diagnósticos.
Estas afecciones no son tan raras como se pensaba. La tasa combinada de síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil y trastorno del espectro de hipermovilidad se estimaba en 1 de cada 5.000 personas. Investigaciones recientes sitúan la prevalencia más cerca de 1 de cada 500 a 600 personas. Algunos expertos consideran que incluso esa estimación es baja.
Esta rareza, unida a la dificultad para tener una visión global del cuadro clínico, hace que el diagnóstico pueda tardar entre 10 y 20 años, según muestran los estudios. Por lo general, a los pacientes se les trata para otras afecciones o no se les trata en absoluto.
«Mi obstetra, literalmente, lo identificó, pero no siguió adelante con el diagnóstico y me aseguró que estaba bien y que todo era normal», afirmó Jamieson-Keenum, quien pasó los últimos cuatro meses de su embarazo en silla de ruedas para aliviar el dolor. Presentaba muchos otros síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, entre ellos taquicardia, cuello uterino bajo, pirosis debilitante y reflujo ácido. Tras dar a luz por cesárea los puntos se le abrieron tres días después (probablemente debido a su tejido conjuntivo atípico) y aun así no se le diagnosticó la enfermedad.
Su historia clínica podría haber sido una señal de alarma. De niña padecía estreñimiento grave y otros problemas digestivos y más tarde desarrolló migrañas y dolor crónico, junto con una larga lista de otras dolencias.
«Años sintiéndome como si estuviera en el cuerpo y la mente equivocados, junto con diagnósticos erróneos y cirugías de emergencia, me llevaron a creer que el dolor, los problemas gástricos y la depresión eran simplemente parte de la condición humana», afirmó. No fue hasta mediados de los treinta, cuando ya era madre de tres niños, que le diagnosticaron síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil en la Clínica Mayo.
Un retraso en el diagnóstico y la falta de conocimiento sobre el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil pueden permitir que la enfermedad se agrave y ocasione daños involuntarios. En su caso, un diagnóstico más temprano podría haber dado lugar a una fisioterapia para estabilizar sus caderas y a la utilización de suturas más resistentes.
La Ehlers-Danlos Society trata de aclarar esta confusión. La organización ha convocado a un grupo de expertos internacionales para revisar las recomendaciones sobre diagnóstico, clasificación y tratamiento del trastorno del espectro de hipermovilidad y los síndromes de Ehlers-Danlos relacionados. Se espera que a principios de diciembre del presente año se publique una actualización del marco de clasificación para todos los tipos de trastorno del espectro de hipermovilidad y síndrome de Ehlers-Danlos. Posteriormente, en marzo de 2027, se publicará una guía de diagnóstico y tratamiento.
Los criterios publicados en 2017 fueron objeto de críticas, afirmó la Dra. Cortney Gensemer, investigadora traslacional de la empresa biotecnológica ChronicleBio, con sede en Menlo Park, Estados Unidos, especializada en los mecanismos genéticos y moleculares del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil. «Sin duda omitían muchos aspectos del cuadro clínico real de la enfermedad».
Diagnósticos no detectados
Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil suelen presentar afecciones comórbidas, por lo que cada una de ellas puede ser tratada por un especialista diferente: migrañas (neurólogo), síndrome del intestino irritable (gastroenterólogo), dolores musculares y articulares (reumatólogo) y síndrome de taquicardia ortostática postural (cardiólogo).
El sistema asistencial fragmentado a menudo implica que «nadie relacionó los hallazgos y descubrió el problema subyacente, que es el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil «, acotó la Dra. Gensemer.
O bien lo descartan porque dan por hecho que es una enfermedad poco frecuente.
«Atendemos pacientes que han pasado un par de décadas sin un diagnóstico y llegado ese momento, los síntomas empiezan a agravarse de forma exponencial tras el primer año, el segundo y el tercero», comentó el Dr. Dacre Knight, director médico del EDS & Hypermobility Disorders Center en la University of Virginia, en Charlottesville, Estados Unidos. «Al cabo de diez años puede haber cirugías y tratamientos fallidos, horas de trabajo perdidas; los pacientes acaban solicitando beneficios por discapacidad, abandonando los estudios… todo tipo de situaciones terribles».
También puede sentirse como una forma de invalidación médica en que los profesionales minimizan o ponen en duda repetidamente los síntomas del paciente. La Dra. Linda Bluestein trata los trastornos de hipermovilidad en Littleton, Estados Unidos, y es creadora del pódcast Bendy Bodies. Tenía aproximadamente cuarenta años cuando le diagnosticaron síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil.
«Los médicos me trataron muy mal durante toda mi vida», afirmó. «Llevaba años diciéndole a mi especialista en medicina interna que algo no iba bien en mí. Me lesiono con mucha facilidad; no me recupero como debería». Un reumatólogo la calificó de loca y cuando acudió a ver a un cirujano ortopédico —un colega suyo— por un dolor intenso en la rodilla, este le dijo que la rodilla no tenía ningún problema. «De hecho, me gritó en la sala de médicos delante de todos nuestros colegas».
Para mejorar el diagnóstico y el tratamiento, «todos y cada uno de los médicos deben ser capaces de identificar a estos pacientes que acuden a sus consultorios y poder reconocer las implicaciones específicas de lo que resulta más importante para otros especialistas», indicó la Dra. Bluestein.
Entre la larga lista de síntomas se encuentran aquellos que ciertos especialistas suelen reconocer con mayor facilidad. (¿Qué síntomas es más probable que observe en su práctica? Consulte la gráfica al final de este artículo para averiguarlo).
Los gastroenterólogos desconocen el problema
Hasta 98 % de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil presenta síntomas digestivos. Por lo general, se les diagnostica síndrome del intestino irritable, pirosis, diarrea, estreñimiento o gastroparesia. «Las complicaciones gastroenterológicas en pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil son potencialmente las más graves y pueden resultar mortales en algunos casos, normalmente debido a una cascada de desnutrición que va en aumento», afirmó el Dr. Knight.
En casos graves pueden necesitar una sonda de alimentación o volverse susceptibles a infecciones como proliferación bacteriana del intestino delgado.
El año pasado la American Gastroenterological Association (AGA) publicó actualizaciones de buenas prácticas en las que se recomienda que los médicos que atienden pacientes con trastornos de la interacción intestino-cerebro, como el síndrome del intestino irritable, les pregunten sobre la hipermovilidad articular y consideren seriamente el uso de una herramienta de detección del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil.
En algunos casos el síndrome de activación mastocitaria, frecuente en personas con síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, también puede causar síntomas digestivos. «A menudo los médicos quieren realizar endoscopias en busca de problemas estructurales y en muchas ocasiones no prestan atención a los mastocitos», señaló la Dra. Bluestein.
Las guías de la American Gastroenterological Association recomiendan realizar pruebas de detección del síndrome de activación mastocitaria si los pacientes presentan síntomas que afectan a otros dos o más sistemas (dolor crónico, sudoración, reacciones alérgicas, taquicardia, cólicos, náusea, diarrea o molestias uroginecológicas o neurológicas). La mayoría de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil cumpliría estos criterios.
Los cirujanos ortopédicos tratan un problema tras otro
Padecer el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil aumenta el riesgo de sufrir lesiones musculoesqueléticas, como subluxaciones, luxaciones, desgarros de tendones, esguinces y problemas espinales. Estos pacientes suelen acudir con frecuencia a ortopedistas y someterse a gran número de intervenciones quirúrgicas, sobre todo para la estabilización de las articulaciones. Sin embargo, los cirujanos ortopédicos a menudo no son conscientes de las posibles complicaciones quirúrgicas o de los malos resultados que pueden experimentar los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, comentó la Dra. Bluestein.
En ocasiones es necesario abordar primero los problemas musculoesqueléticos más graves.
La especialista lo compara con un juego en el que cada vez que se resuelve un problema aparece otro. «Si no se abordan también los factores subyacentes, como inestabilidad articular, inflamación, activación de los mastocitos o disfunción muscular, pueden surgir nuevos síntomas o nuevos problemas estructurales en otras partes», afirmó. «El resultado puede ser un ciclo en el que una intervención conduce a otra sin lograr la mejora general que el paciente esperaba».
Otro problema es la lenta cicatrización de las heridas. El tejido conjuntivo atípico puede hacer lenta la cicatrización tanto a nivel interno como en la superficie. La recuperación puede ser más prolongada y menos satisfactoria. En los pacientes con síndrome de activación mastocitaria —que se estima representan alrededor de 25 % de quienes padecen trastorno del espectro de hipermovilidad o síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil — los puntos de sutura pueden ser rechazados por completo, lo que da lugar a dehiscencia de heridas y riesgo elevado de infección.
«Constantemente escucho historias sobre la lenta cicatrización de las heridas por parte de mis pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil», indicó el Dr. Knight. «Me indican que su cirujano les dijo que nunca había visto algo así en ninguna de las diversas especialidades quirúrgicas. Simplemente están perplejos ante esta situación».
Los dentistas observan una respuesta deficiente a la lidocaína
El consultorio del dentista puede ser uno de los primeros lugares de atención en los que se pasa por alto el diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil. Los anestésicos locales a menudo no tienen la misma eficacia debido a las anomalías del tejido conjuntivo. En ocasiones es necesaria una dosis doble o superior de anestésico local, ha señalado el Dr. Knight. «No creo que los dentistas sean conscientes de ello y lamentablemente, los pacientes lo descubren de la peor manera». Esto suele implicar soportar dolor durante los procedimientos habituales y tener que pedir más anestesia.
La Dra. Bluestein, especialista en anestesiología, nunca recibió capacitación sobre cómo tratar personas con trastornos del tejido conjuntivo. «Cuando trabajaba como anestesióloga, si alguien decía que el anestésico local no funcionaba pensaba: ‘Bueno, debe de estar loco’».
Los profesionales de rehabilitación pueden exigir demasiado
Cualquier profesional que realice fisioterapia o trabajo de movimiento corporal —fisiatras, fisioterapeutas, médicos especialistas en medicina deportiva y ortopedia, médicos osteópatas, quiroprácticos y masajistas— debe comprender cómo afecta el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil al sistema musculoesquelético, comentó el Dr. Knight.
Los niveles de estiramiento, fortalecimiento, manipulación o masaje adecuados para la población general pueden causar daño a una persona con articulaciones hipermóviles. «La fisioterapia puede resultar perjudicial si no se realiza correctamente», agregó. Un estiramiento puede provocar la hiperextensión de una articulación. Los músculos tienden a estar más tensos porque trabajan más para sostener las articulaciones laxas. Sin embargo, si se relajan de forma demasiado agresiva puede producirse una luxación articular o desencadenarse espasmos musculares en otras partes del cuerpo.
La Dra. Bluestein lo experimentó de primera mano cuando acudió a un quiropráctico por su dolor de espalda. «Me realizó una manipulación muy enérgica y esa misma noche estuve a punto de acudir a urgencias. Sentía un dolor insoportable y eso me supuso retroceso durante un tiempo».
Ya sea para fortalecer las articulaciones o realizar rehabilitación tras una intervención quirúrgica, las personas con síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil se benefician de un enfoque más lento y gradual que refuerce el soporte muscular de las articulaciones inestables en lugar de soportar el dolor o aumentar la carga demasiado rápido. «Hay que hacerlo de forma progresiva y con mucho cuidado», destacó el Dr. Knight.
Amalie Paar, de 21 años, estudiante de la Universidad de Virginia, sufrió un dolor innecesario debido a un enfoque agresivo. Padeció dolor crónico durante la mayor parte de su infancia y adolescencia y a los 14 años la derivaron a un programa infantil de tratamiento del dolor y rehabilitación que hacía hincapié en acondicionar el cuerpo y la mente para sobrellevar el dolor. «Recuerdo que durante una sesión de fisioterapia pregunté: ‘¿Es normal que hayan tenido que realinearme las caderas cada mañana?’ y me respondieron que sí». Paar padecía trastorno del espectro de hipermovilidad sin diagnosticar. Ahora sufre trastorno de estrés postraumático, que atribuye al dolor y a la humillación que soportó allí.
Cubrir la brecha de conocimientos
Los expertos que tratan personas con síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil están presionando para que se mejore la capacitación en la facultad de medicina y en las residencias, de modo que los médicos aprendan a reconocer los síntomas. Las próximas guías pueden ayudar, pero solo si las utilizan.
«En realidad no hay mucho respaldo por parte de otras sociedades y organizaciones médicas, por lo que se pueden elaborar criterios muy sólidos, pero si los médicos no los adoptan ni los utilizan no servirán de nada», afirmó la Dra. Gensemer.
Se ha elaborado un cuestionario de cinco puntos como herramienta básica de cribado que cualquier médico puede utilizar, aunque podría modificarse con nuevos criterios diagnósticos más amplios. Comienza con el cribado y la capacitación en atención primaria, añadió el Dr. Knight. «Esperamos que algún día, gracias a capacitación y recursos suficientes, en la atención primaria se puedan realizar estos diagnósticos e iniciar el tratamiento de los pacientes».
Este contenido se tradujo de la edición en inglés de Medscape.
Disclaimer: La información presentada en este documento es de carácter informativo y no sustituye el consejo médico profesional. Siempre consulte a su médico o a otro profesional de la salud calificado con cualquier pregunta que tenga sobre una condición médica o tratamiento.
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