Resumen
El enfoque de talla baja es complejo, puesto que hay múltiples diagnósticos genéticos como el síndrome de Seckel y MOPD (Enanismo Primordial Osteodisplásico). En este caso se presentan las manifestaciones fenotípicas y radiográficas para precisar su diagnóstico a pesar de su heterogeneidad. Este proceso debe ser acucioso cuando las manifestaciones clínicas son variables y no se logra clasificar al paciente en la literatura, lo cual limita y sesga la evaluación para diagnosticar un desorden genético.
En este caso clínico la paciente presentó diabetes mellitus (DM), por lo cual se estudió la relación genética con el síndrome de Seckel, a pesar de no encontrar un vínculo directo entre estos, se describe el aumento en la concentración del IGF-1, por daño en su receptor y la asociación con Seckel.
Se realiza una búsqueda bibliográfica de la clínica del Síndrome de Seckel, el cual es de baja prevalencia en todo el mundo y es considerada una enfermedad rara, hallando este caso en Colombia y demostrando la necesidad de conocer esta entidad.
Se busca que el personal de salud adquiera bases académicas, a fin de sospechar y diagnosticar enfermedades raras tales como el síndrome de Seckel, con sus complicaciones, en este caso endocrinas y diferenciarlo de otras patologías de talla baja como MOPD II, aún sin accesibilidad a estudios moleculares.
Salomé Jiménez Rodríguez 1, Laura Camila Castillo Rendón2, Diana Marcela Alzate Garcia3
1 Médica general, ciudad: Montreal, Canadá
2 Médica general, Centro de reconocimiento médico, ciudad: Sevilla, España.
3 Médica general, ciudad: Santiago, Chile
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https://revistasum.umanizales.edu.co/ojs/index.php/archivosmedicina/article/view/5364/8389
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