Las pruebas genéticas de personas con un familiar diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) aumentarán significativamente el número de visitas a centros especializados en ELA durante la próxima década, según un modelo poblacional.
Basado en estimaciones de cuatro variantes genéticas comunes: SOD1, C9orf72, FUS y TARDBP, se reportó que 2,704 personas en EE. UU. tenían una forma sintomática relacionada con el gen de ELA en 2026 y 10,944 eran portadores asintomáticos del gen, como informaron Jennifer Morganroth, MD, del Hospital General de Massachusetts en Boston y sus coautores.
Para 2035, se espera que esos números aumenten a 7,474 pacientes sintomáticos de ELA y 26,111 portadores asintomáticos del gen, según escribieron los investigadores en Neurology Genetics.
Se necesitaron menos de 50 visitas adicionales anuales por centro de ELA en la mayoría de los estados en 2026, siendo 12 estados los que necesitarían entre 50 y 99 visitas adicionales y ningún estado superando las 100. Para 2035, solo seis estados permanecerían por debajo de 50 visitas por centro anualmente; 22 estados tendrían de 50 a 99 visitas, 18 estados tendrían de 100 a 199, y tres superarán las 200.
«A medida que más familiares en riesgo se hagan pruebas genéticas, estas identificarán a más portadores del gen, por lo que los centros especializados en ELA deben planear para el cuidado a largo plazo de más personas,» dijo Morganroth en una declaración.
«Anticipar las necesidades clínicas de las personas con un riesgo genético de ELA, y qué estados podrían ver los mayores aumentos en esta población de pacientes, es esencial para mejorar la atención y garantizar que las clínicas estén listas a medida que se dispongan nuevas terapias,» continuó. «Esto será cada vez más importante a medida que continúen surgiendo terapias dirigidas a genes, monitoreo de biomarcadores y ensayos preventivos.»
El primer tratamiento dirigido por genes para la ELA: tofersen (Qalsody), un oligonucleótido antisentido que se dirige al ARN mensajero para reducir la síntesis de la proteína SOD1, fue aprobado en 2023 y ha desacelerado el deterioro en algunos pacientes con ELA SOD1. Otros medicamentos, como el investigacional jacifusen para la ELA FUS, están siendo estudiados. Las pautas de consenso recomiendan que se ofrezcan pruebas genéticas a todas las personas con ELA, independientemente de su historia familiar.
Las clínicas de ELA ya enfrentan el crecimiento en el número de pacientes con ELA sintomática en medio de recortes de financiamiento profundos, señalaron Morganroth y coautores.
«Si bien la capacidad actual de los centros de ELA puede satisfacer las necesidades presentes, muchas clínicas ya están operando a plena capacidad o muy cerca de ella, cuidando a pacientes sintomáticos, y los recientes recortes de financiamiento a la Asociación de Distrofia Muscular y a la Asociación de ELA amenazan aún más la sostenibilidad,» escribieron.
«Estas presiones financieras y operativas subrayan la fragilidad del sistema actual y cómo incluso aumentos modestos en el volumen de pacientes podrían desafiar la entrega de atención,» añadieron.
En su análisis, los investigadores utilizaron dos métodos complementarios para estimar la prevalencia de ELA por estado. En un enfoque, aplicaron tasas de prevalencia e incidencia específicas por raza de un estudio poblacional en la región metropolitana de Atlanta a los datos demográficos del censo de 2023. En el otro, utilizaron estimaciones de prevalencia e incidencia de ELA a nivel estatal derivadas del Registro Nacional de ELA 2011-2018, que identificó casos en registros de Medicare, Administración de Salud de Veteranos y Administración de Beneficios de Veteranos.
Morganroth y sus colegas calcularon el número de casos genéticos positivos utilizando frecuencias publicadas de variantes patogénicas, asumiendo que el 7% de los casos de ELA eran atribuibles a mutaciones de C9orf72, el 2% a SOD1, el 0.5% a FUS, y el 0.4% a TARDBP. Estimaron un promedio de 4.25 familiares portadores por probando y una visita anual al centro de ELA para cada portador asintomático.
Los investigadores reconocieron que sus proyecciones, ancladas en un primer año modelado de 2026, no son pronósticos precisos. También señalaron que los conteos de los centros de ELA se basaron en el directorio I AM ALS, que puede no incluir centros neuromusculares no afiliados.
El estudio excluyó variantes de novo, asumió atención en el estado y no tuvo en cuenta la movilidad familiar entre estados, señalaron Morganroth y colegas.
«El trabajo futuro debería integrar datos de laboratorio y registros, penetrancia específica por demografía, movilidad familiar y comportamiento de prueba observado, y evaluar la viabilidad y efectividad de clínicas dedicadas a portadores y vigilancia basada en telemedicina,» escribieron.
Nota de descargo de responsabilidad: La información contenida en este artículo es solo para fines informativos y no debe considerarse un consejo médico. Siempre consulte a un profesional de la salud calificado para preguntas sobre su salud o condiciones médicas.
Fuente: https://www.medpagetoday.com/neurology/generalneurology/121922
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