La FDA ha aprobado Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf) para pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA), también conocida como síndrome de Sanfilippo tipo A, que tienen función neurodesarrollada preservada.
La MPS IIIA es una enfermedad rara de almacenamiento lisosomal causada por la deficiencia de la enzima sulfamidasa (SGSH), lo que lleva a la acumulación de heparán sulfato y daño progresivo al sistema nervioso central. Los niños típicamente experimentan retraso en el desarrollo seguido de la pérdida de habilidades cognitivas, de lenguaje y motoras. Históricamente, el tratamiento se ha limitado al cuidado de apoyo.
Fayuvi es una terapia génica intravenosa con el tipo de virus adenoasociado serotipo 9 (AAV9) diseñada para entregar una copia funcional del gen SGSH, permitiendo la producción de la enzima faltante y reduciendo la acumulación de sustratos nocivos en el cerebro y otros tejidos.
La aprobación fue respaldada por el estudio Transpher A y datos de seguimiento a largo plazo. Los niños tratados con Fayuvi adquirieron o mantuvieron habilidades cognitivas entre los 24 y 60 meses de edad, mientras que los niños en un grupo de historia natural no tratado perdieron habilidades a medida que progresaba la enfermedad. El seguimiento clínico se extendió a casi ocho años, con efectos duraderos en medidas clínicas y de biomarcadores. Las reducciones en el heparán sulfato en el líquido cefalorraquídeo proporcionaron evidencia de actividad biológica sostenida.
Las reacciones adversas más comunes incluyeron elevación de las enzimas hepáticas, vómitos, fiebre, comportamiento anormal, diarrea, disminución del recuento de glóbulos blancos, disminución del apetito, trombocitopenia, anemia, náuseas y aumento de los niveles de amilasa. La etiqueta de FDA incluye advertencias sobre hepatotoxicidad, trombocitopenia, microangiopatía trombótica, reacciones de hipersensibilidad e infusión, y riesgo potencial de malignidad asociado con terapias génicas AAV. Los pacientes requieren tratamiento con corticosteroides antes y después de la infusión, junto con un monitoreo de laboratorio continuo.
Fayuvi estará disponible a través de una red de Centros de Tratamiento Calificados en EE. UU. con experiencia en la administración de terapias génicas. Ultragenyx planea apoyar el acceso al tratamiento a través de su programa UltraCare®.
“Esta terapia génica aborda una necesidad clínica insatisfecha urgente y ofrece a las familias una opción terapéutica prometedora,” dijo Kevin M. Flanigan, M.D., director del Centro de Terapia Génica en el Hospital Infantil Nationwide y principal investigador del estudio que llevó a su aprobación.
Nota de Descargo de Responsabilidad: La información presentada aquí es solo para fines informativos y no debe considerarse como consejo médico. Siempre consulte a un médico o profesional de la salud calificado para obtener un diagnóstico y tratamiento médico.
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