Definición
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ia (GSDIa) es un trastorno metabólico genético raro causado por variantes patogénicas en el gen G6PC, que codifica la enzima glucosa-6-fosfatasa. Esta enzima cataliza el último paso tanto de la glucogenólisis como de la gluconeogénesis, permitiendo que el hígado libere glucosa en la corriente sanguínea durante el ayuno.
Presentación Clínica
Cuando la enzima es deficiente, el glucógeno y la grasa se acumulan principalmente en el hígado y los riñones, mientras que la capacidad del cuerpo para mantener niveles normales de glucosa se ve comprometida. Aunque pueden ocurrir hipoglucemias severas en el período neonatal, muchos pacientes se presentan por primera vez entre los 3 y 4 meses de edad. El cuadro clínico clásico incluye hepatomegalia, hipoglucemia recurrente en ayuno, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia y crecimiento deficiente.
Complicaciones a Largo Plazo
A medida que los pacientes envejecen, la carga de la enfermedad a menudo se extiende más allá de la regulación de la glucosa. Los hallazgos característicos pueden incluir estatura baja, pubertad retrasada, nefromegalia, función renal en declive, glomeruloesclerosis focal y segmentaria, gota y la clásica apariencia facial
Fuente: https://www.epocrates.com/online/article/zebra-of-the-week-glycogen-storage-disease-type-ia
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