Introducción
La FDA ha aprobado rebisufligene etisparvovec (Fayuvi) como el primer tratamiento para pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA), conocido como síndrome de Sanfilippo tipo A.
Detalles sobre la Terapia
La terapia está aprobada para tratar las manifestaciones neurológicas de MPS IIIA en pacientes pediátricos con función neurodesarrollo preservada, según lo informado por Ultragenyx Pharmaceutical.
Acerca del Síndrome de Sanfilippo
MPS IIIA es un trastorno genético ultra-raro y fatal que provoca una rápida neurodegeneración en la infancia. Es causado por una deficiencia en la enzima sulfamidasa (SGSH), lo que lleva a una acumulación de sulfato de heparán que daña progresivamente el sistema nervioso central.
Manifestaciones en Niños
Los niños con MPS IIIA experimentan retrasos en el desarrollo global, seguidos de una pérdida constante de habilidades cognitivas, lingüísticas y motoras, y tienen una expectativa de vida media de 15 años. Esta condición es a veces llamada una forma de
Fuente: https://www.medpagetoday.com/neurology/generalneurology/123074
Join the doctors who get the most relevant medical news, curated by specialty, every week — no spam, unsubscribe anytime.
